گزارش یک مورد نوزاد مبتلا به کوندرودیسپلازی منقوط ریزوملیک با تترالوژی فالوت

سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (rcdp)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومالی کلیوی همراه است، معرفی می شود.گزارش مورد: بیمار نوزاد پسر 16 روزه ای است که با دیسترس تنفسی و سیانوز در بخش مراقبت ویژه نوزادان بستری شد. نوزاد از بدو تولد تا زمان مراجعه در بخش مراقبت ویژه بیمارستان دیگری بعلت دیسترس تنفسی بستری بود. در مراقبت های دوران بارداری مادر نیز آنومالی شدید قلبی جنین در سونوگرافی گزارش شده بود. در بررسی های بعمل آمده از نوزاد آنومالیهای قلبی، کلیوی، آنوس نابجا و هیپوپلازی پل بینی مشاهده شد و فاقد کاتاراکت بود. با توجه به علائم تشخیصی، سندرم کوندور دیسپلاژی منقوط گذاشته شد. نوزاد تحت ونتیلاسیون مکانیکی و درمان نارسایی کلیوی قرار گرفت اما بدلیل عفونت نوزادی فوت نمود. نتیجه گیری: با توجه به مورد گزارش شده لازم است در نوزادانیکه تشخیص سندرم کوندرودیسپلاژی منقوط از نوع آتوزومال مغلوب در آنها مسجل گردید. بررسیهای لازم از نظر مشکلات قلبی و کلیوی نیز بعمل آید تا اقدامات درمانی به موقع شروع گردد.